“立法保障罕見疾病的病人權益”議案
陳振英議員：
代理主席，立法會建制派議員於 2017 年成立了一個跨黨派的罕見病癌病關注組(“關注組”)，我是其中一位成員，而幾位成員剛才也已發言。在參加了關注組後，我有多次機會與相關病人、病人組織、食物及衞生局局長陳肇始及一些藥廠的管理層見面，得以進一步了解香港目前罕見疾病和癌病患者的情況。
本來，我是樂見政府開始關注相關事宜，並在去年財政預算案中預留了 5 億港元，將藥費的資助範圍延伸至有特殊臨床需要的病人使用的特定藥物。但是，其實對於香港的罕見疾病患者來說，由於藥費 非常高昂，這個撥款金額可說是杯水車薪，很多議員剛才已提及，罕見疾病組織也曾估計，每年實際需要的金額是 3 億至 4 億港元，換言之，政府的撥款 1 年多便會耗盡。我很感謝張超雄議員今天提出議案讓大家發表意見，我期望經過今天的討論後，社會上有更多人關注本港罕見疾病的問題，亦希望政府進一步加大對病人的支援，顯示出香港社會對這一類病者及其家屬的關愛。
代理主席，全球現時被廣泛認定的罕見疾病約有 7 000 種，但是世界各地目前對罕見疾病的定義不盡相同，有些國家以國內罕見疾病患者的總人數計算，有些則以患者佔總人口比例計算。以美國為例， 1983 年通過全球首項推動藥品界研發罕見疾病藥物的法例，稱 為”Orphan Drug Act”，透過經濟誘因鼓勵研發治療罕見疾病的藥物。 這項條例亦同時將罕見疾病界定為影響少於 20 萬人；歐洲聯盟則將 罕見疾病定義為每 2 000 人中少於 1 人患病；至於香港方面，現時對罕見疾病並沒有明確的定義，但是馬逢國議員剛才提及香港大學最新的研究發現，本地罕見疾病患者佔整體人口 1.5%，即每 67 人便有 1 位患者，但由於是次研究只是以歐洲罕見疾病分類系統當中的 467 種疾病來統計，就此而言，患者人數應該不止此數。換言之，在我們居住的社區中，很可能已有罕見疾病患者正急待支援。
不少罕見疾病也是由基因突變和遺傳基因缺陷導致，患者在年幼甚至嬰孩時期發病，絕大部分的罕見疾病均嚴重影響患者的健康，甚或致命。去年施政報告提到，將會採納基因組醫學督導委員會的建 議，在全港進行大型的基因組測序計劃，根據國際經驗，如果使用全基因組測序診斷這些不常見疾病，其實確診率可從現時 10%提升至 30%至 40%。個別罕見疾病患者在求診過程中，主要問題往往是未能確認病情，需要時常奔走於各大醫院之間，令病人及其家人疲於奔命。這項基因組測序計劃應可幫助紓緩他們的心理壓力，亦能了解到遺傳的風險，幫助他們考慮將來的生育計劃。
罕見疾病患者在確診後也需要面對另一個更重大的問題：高昂的醫療費用。罕見疾病藥物費用的昂貴程度，大家已多次以”天價”一詞來形容，我相信即使中產或略為富裕的家庭也未必負擔得來。就像大 家經常提及的脊髓肌肉萎縮症為例，服用新藥的首年費用為 600 萬港元，其後每年 300 萬港元，我想這是遠超大部分市民可以負擔的水平。我作為關注組的成員，也曾接觸過一些個案，儘管那些藥物只是某種特定的癌病藥物，往往每月也要花費 2 萬至 3 萬港元，即每年動輒花費 20 萬至 40 萬港元。
很無奈地，所有罕見疾病病人也要承擔高昂的藥物費用，雖然現在有將若干藥物列入資助範圍的機制，但我們曾研究有關機制，發覺申請程序複雜、費時，而藥廠往往有其本身不同的考量，導致有些藥物根本沒有引入香港；如果沒有政府的積極介入，相信目前僵化的情況不會有任何改變。簡言之，若然沒有適切的資助，患者便會坐以待斃。香港現時的藥物資助計劃涵蓋不多於 10 項不常見的疾病，我很期望政府盡快制訂一個全面的藥物支援計劃，讓病人及其家人得到穩定的醫療服務。
代理主席，我參與了關注組的工作後，當中有一位於銀行界經常與我一起工作的同事主動與我聯絡，他的小孩正是罕見疾病患者，他希望得到更多資訊及支援，我便立即將他的小孩轉介至相關的病人組 織。但這件事令我理解到，目前在政府毫不關注的情況下，有很多家庭仍然很孤單，以及默默承受着所有的壓力。由於現時對罕見疾病的支援近乎空白，所以議員今天提出的要求，包括就着罕見疾病設立定義，建立罕見疾病資料系統，加強醫護培訓，以及引入基因測試的建議等，我也完全同意。所以，我支持張超雄議員的原議案，以及李國麟議員和葛珮帆議員的修正案。
我謹此陳辭。多謝代理主席。